抽血就可以!健康族譜-「遺傳性癌症基因檢測」 家族病史一目了然

抽血就可以!健康族譜-「遺傳性癌症基因檢測」 家族病史一目了然

一位60多歲的胰臟癌患者,堅持進行「遺傳性癌症基因檢測」,除了自己罹癌外,也考量到哥哥罹患大腸癌,且當時哥哥一週就過世,懷疑是否為家族基因遺傳,假如真有遺傳性問題,就得警惕子女要多加留意。

 

事實上,「遺傳性癌症基因檢測」人人都可檢查,吉蔚精準檢驗經理李宣萱建議,尤其家族多人罹患癌症者,或本身有多重癌症者,一定要檢測!李宣萱經理舉例,曾遇過一位罹患攝護腺癌的50歲父親,算是罹癌年齡較早的患者,當時他一得知罹癌消息,堅持讓兒女進行檢測,因為兒女一旦帶有相關基因突變,就能有心理準備,並在未來安排相關的常規檢查,做好健康管理。

 

「遺傳性癌症基因檢測」如一本族譜般,透過了解家族基因,紀錄家族疾病史。只要透過抽血就能分析,報告約莫25天至1個月就能出爐,檢查前簽署同意書即可,對受檢者而言並不麻煩。

 

檢測將直送德國,交由德國權威機構Centogene實驗室執行檢測分析,李宣萱經理說明,德國Centogene資料庫有相當豐富的突變、嚴謹更新資訊。資料庫有多重要?李宣萱經理表示:「我們身上有非常多突變,這些突變是否會造成問題?要確認是否為良性、是否受到疾病影響,都得透過資料庫比對,這時候有一個好的資料庫就非常關鍵。」

 

依照美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)的標準,檢查報告只需提供「第一級-致病性」、「第二級-可能致病性的突變」即可,李宣萱經理強調,我們的特色是,若有相關病史或家族病史,我們還會提供「第三級-不確定的突變」的報告。被歸類為「第三級-不確定的突變」的變異,仍有相關的研究證據,但因為研究結果可能不夠明確證明它的致病性,所以歸類為不確定。也就是說,即便檢查出的這類突變,雖然沒有足夠有利的證據證明會致病,但因與受檢者提供病史資料相關,仍會提供給受檢者參考。

 

李宣萱經理指出,曾有一位罹患血管母細胞瘤的少年,年僅19歲就發病,家族多位長輩罹患胰臟癌、膀胱癌、腦癌等,因此,主治醫師特地進行遺傳性癌症基因檢測,檢查結果確實帶有相關的遺傳基因突變,報告結果同時也警惕家族裡青壯年一輩,應該要多留意自己的身體狀況,畢竟罹癌的風險確實比一般人高。

 

以目前醫療科技的程度來說,這項檢測一輩子檢查一次就夠。目前可檢查70個基因,這當中有許多重要的臨床證據能證明與癌症相關。未來醫學不斷進步,若能再分析更多的基因,那才有再檢查一次的必要,以現況來說,目前的資料都已經相當明確。

 

這項檢測分析可涵蓋34種癌症,例如:乳癌、卵巢癌、大腸癌、子宮內膜癌、食道癌、胃癌……等,建立家族癌症資料庫,有助提前預防癌症降臨。

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